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Novel MYH10 heterozygous variants associated to a syndrome combining mainly ptosis and ocular coloboma expand the MYH10 related phenotypes
疣
表型
上睑下垂
遗传学
生物
眼科
医学
基因
作者
Sophie Scheidecker,
Séverine Bär,
Ariane Kröll‐Hermi,
Clarisse Delvallée,
Bruno Rinaldi,
Anita Korpioja,
Véronique Geoffroy,
Élise Schaefer,
Samira Secula,
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Aida M. Bertoli‐Avella,
Emir Zonic,
Jean‐Baptiste Lamouche,
Xavier Zanlonghi,
Christelle Etard,
Jean Muller,
Elisa Rahikkala
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2025-03-05
卷期号：33 (11): 1432-1441
被引量：2
链接
nih.gov
hal.science
doi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-025-01803-2
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