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Generation of a human induced pluripotent stem cell line ZZUNEUi030-A from a female patient carrying a heterozygous CALM2 (c.395 A > T) mutation

诱导多能干细胞 生物 仙台病毒 重编程 胚芽层 突变 核型 干细胞 遗传学 细胞生物学 细胞培养 发病机制 分子生物学 基因 免疫学 染色体 胚胎干细胞
作者
Chongpei Hua,Wenrui Sun,C Zhang,Xiaoxu Tian,Xintong Qin,Jianzeng Dong,Xiaowei Li
出处
期刊:Stem Cell Research [Elsevier BV]
卷期号:81: 103515-103515
标识
DOI:10.1016/j.scr.2024.103515
摘要

Calmodulin mutations can cause life-threatening long QT syndrome involving CALM1, CALM2, and CALM3. In this study, human induced pluripotent stem cells ZZUNEUi030-A were derived from a female patient with heterozygous CALM2 gene c. 395A → T by Sendai virus non-integrated reprogramming technology. The cell line showed a normal female karyotype (46, XX), expressed pluripotency markers, and had the ability to differentiate into three germ layers in vitro. ZZUNEUi030-A can be used as a cell disease model to study the pathogenesis of LQT caused by calmodulin mutations.

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