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The penetrance of dominant erythropoietic protoporphyria is modulated by expression of wildtype FECH

红细胞生成性原卟啉症 铁螯合酶 外显率 生物 遗传学 单倍型 单核苷酸多态性 表型 无意义介导的衰变 基因型 基因 血红素 酶 核糖核酸 RNA剪接 原卟啉 生物化学 卟啉
作者
Laurent Gouya,Hervé Puy,Anne-Marie Robréau,Monique Bourgeois,J. Lamoril,Vasco Da Silva,Bernard Grandchamp,Jean‐Charles Deybach
出处
期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2001-12-20 卷期号：30 (1): 27-28 被引量：257
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng809
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