粒线体疾病
电子显微神经学
线粒体DNA
医学
病理
呼吸链
线粒体呼吸链
生物
遗传学
线粒体
神经科学
基因
作者
Maya Tchikviladzé,Martine Gilleron,Thierry Maisonobe,Damien Galanaud,Pascal Laforêt,Alexandra Dürr,B. Eymard,Fanny Mochel,Hélène Ogier,Anthony Béhin,Tanya Stojkovic,Bertrand Degos,Isabelle Gourfinkel‐An,Frédéric Sedel,Mathieu Anheim,Alexis Elbaz,Karine Viala,Marie Vidailhet,Alexis Brice,Claude Jardel
标识
DOI：10.1136/jnnp-2013-306799
摘要
Phenotypes associated with POLG mutations follow a reproducible pattern, which allows establishing a diagnostic flow chart.
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