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The spectrum of inherited mutations causing HPRT deficiency: 75 new cases and a review of 196 previously reported cases
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶
突变
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遗传学
疾病
磷酸核糖转移酶
基因型-表型区分
生物
基因
遗传异质性
基因型
医学
病理
突变体
作者
H. A. Jinnah,
Laura De Gregorio,
James C. Harris,
William L. Nyhan,
John P. O’Neill
出处
期刊：
Mutation Research-reviews in Mutation Research
[Elsevier BV]
日期：2000-10-01
卷期号：463 (3): 309-326
被引量：245
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/s1383-5742(00)00052-1
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