Systemic mastocytosis with chronic myelogenous-monocytic leukemia: report of one case and review of literature

目的 应用细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学（MICM）诊断模式进一步认识系统性肥大细胞增生症伴相关血液肿瘤（SM-AHN）。 方法 对1例SM伴慢性粒-单核细胞白血病患者进行骨髓涂片观察计数原始细胞、异常肥大细胞比例。骨髓活组织检查观察阳性细胞分布及阳性程度；流式细胞术荧光标记设门分析；c-kit/D816突变检测；bcr-abl1融合基因检测；PDGFRA、PDGFRB基因重排检测、骨髓染色体核型分析。通过以上MICM检测结果分析并结合临床表现进行综合诊断，并进行文献复习。 结果 该例患者骨髓涂片原始细胞0.06，肥大细胞0.26，POX原始细胞阴性，甲苯胺蓝肥大细胞阳性；可见淋巴样小巨核、单圆核巨核、双圆核巨核；骨髓活组织检查异形偏幼稚细胞致密灶状分布，呈梭形，比例为0.4~0.5，CD117（+）、CD25（+），CD2（-）；骨髓流式细胞术提示原始、幼稚髓细胞0.02，免疫表型为CD34（+），CD117（部分+）；CD117+ CD25+ CD2-的细胞约为10.8%；单核系列细胞约0.095，部分伴CD56异常；c-kit/D816突变阳性，bcr-abl1融合基因、PDGFRA、PDGFRB基因重排均阴性。 结论 结合患者病史及MICM检查结果明确诊断SM-AHN，提示综合多学科检查结果诊断血液肿瘤具有重要意义。