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536P Biallelic variants in BCS1L cause a novel neuromuscular phenotype with motor neuronopathy

表型 医学 遗传学 生物 基因
作者
R. Orbach,Nunziata Maio,S. Donkervoort,A. Reghan Foley,K. Chao,Tanya Lehky,Shana Silverstein,A. Potticary,Tracey A. Rouault,Rita M. Butterfield,C. Bönnemann
出处
期刊：Neuromuscular Disorders [Elsevier BV]
日期：2024-10-01 卷期号：43: 104441.712-104441.712
标识
DOI：10.1016/j.nmd.2024.07.721
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