Poor Response to Sintilimab Plus Chemotherapy in a Pulmonary Epithelioid Hemangioendothelioma Patient: A Case Report

上皮样血管内皮瘤 化疗 医学 种系突变 生殖系 融合基因 病理 突变 癌症研究 肿瘤科 内科学 基因 生物 遗传学 免疫组织化学
作者
Hao Zeng,Xiaojun Tang,Tian Xia,Yujie Liu,Panwen Tian
出处
期刊:Immunotherapy [Future Medicine]
卷期号:15 (2): 77-83 被引量:2
标识
DOI:10.2217/imt-2022-0073
摘要

Pulmonary epithelioid hemangioendothelioma (PEH) is a rare vascular tumor with no established treatment protocol. The authors report the case of a young woman diagnosed with PEH. DNA and RNA analysis by next-generation sequencing was performed on the tumor tissue. A novel germline PALB2 mutation and classical WWTR1-CAMTA1 fusion were identified. She experienced a poor response to sintilimab (a PD-1 inhibitor) plus platinum-based chemotherapy as the first-line treatment. PEH patients harboring a germline PALB2 mutation and WWTR1-CAMTA1 gene fusion may respond poorly to treatment with PD-1 inhibitors plus chemotherapy.

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