Identification of Novel Risk Loci for Behçet's Disease–Related Uveitis in a Chinese Population in a Genome‐Wide Association Study

医学 生物 人类白细胞抗原 全基因组关联研究 人口 遗传倾向 遗传关联 葡萄膜炎 单核苷酸多态性 等位基因 疾病 基因型 遗传学 免疫学 内科学 基因 抗原 环境卫生
作者
Guannan Su,Zhenyu Zhong,Qingyun Zhou,Liping Du,Zi Ye,Fuzhen Li,Wenjuan Zhuang,Chaokui Wang,Liang Liang,Yan Ji,Qingfeng Cao,Qingfeng Wang,Ruijie Chang,Handan Tan,Shenglan Yi,Yujing Li,Feng Xue,Weiting Liao,Wanyun Zhang,Jia Shu,Shiyao Tan,Jing Xu,Su Pan,Hong‐Xi Li,Jing Shi,Zhijun Chen,Ying Zhu,Xingsheng Ye,Xiao Tan,Jun Zhang,Zhangluxi Liu,Fanfan Huang,Guangjie Yuan,Tingting Pang,Yizong Liu,Junxiang Ding,Yingnan Gao,Meifen Zhang,Wei Chi,Xiaoli Liu,Xueying Wang,Ling Chen,Akira Meguro,Masaki Takeuchi,Nobuhisa Mizuki,Shigeaki Ohno,Xianbo Zuo,Aize Kijlstra,Peizeng Yang
出处
期刊:Arthritis & rheumatology [Wiley]
卷期号:74 (4): 671-681 被引量:18
标识
DOI:10.1002/art.41998
摘要

To explore susceptibility loci associated with uveitis in Behçet's disease (BD).We conducted a 2-stage study, consisting of a genome-wide association study (GWAS) stage and a replication stage, in a Chinese population. The GWAS stage included 978 cases with BD-related uveitis and 4,388 controls, and the replication stage included 953 cases with BD-related uveitis and 2,129 controls. Luciferase reporter analysis and chromatin immunoprecipitation assay were performed to explore the functional role of susceptibility genetic variants near ZMIZ1.Three independent HLA alleles (HLA-B51 [3.75 × 10-190 ], HLA-A26 [1.50 × 10-18 ], and HLA-C0704 [3.44 × 10-16 ]) were identified as having a genome-wide association with BD-related uveitis. In the non-HLA region, in addition to confirming 7 previously reported loci, we identified 22 novel susceptibility variants located in 16 loci. Meta-analysis of the Chinese cohort consisting of 1,931 cases and 6,517 controls and a published Japanese cohort of 611 cases and 737 controls showed genome-wide significant associations with ZMIZ1, RPS6KA4, IL10RA, SIPA1-FIBP-FOSL1, and VAMP1. Functional experiments demonstrated that genetic variants of ZMIZ1 were associated with enhanced transcription activity and increased expression of ZMIZ1.This GWAS study identified a novel set of genetic variants that are associated with susceptibility to uveitis in BD. These findings enrich our understanding of the contribution of genetic factors to the disease.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
Jasper应助潇潇雨歇采纳,获得10
7秒前
55555完成签到,获得积分10
7秒前
风起枫落完成签到 ,获得积分10
8秒前
Singularity应助科研通管家采纳,获得20
8秒前
55555发布了新的文献求助10
10秒前
Zeeki完成签到 ,获得积分10
11秒前
是我呀小夏完成签到 ,获得积分10
13秒前
ycd完成签到,获得积分10
15秒前
muncy完成签到 ,获得积分10
16秒前
Lesterem完成签到 ,获得积分10
26秒前
29秒前
passion发布了新的文献求助10
35秒前
liuyq0501完成签到,获得积分10
37秒前
天才小能喵完成签到 ,获得积分0
38秒前
已拿捏催化剂完成签到 ,获得积分10
39秒前
铜豌豆完成签到 ,获得积分10
42秒前
草莓熊1215完成签到 ,获得积分10
42秒前
651完成签到 ,获得积分10
50秒前
安安滴滴完成签到 ,获得积分10
50秒前
1分钟前
zzhui完成签到,获得积分10
1分钟前
潘fujun完成签到 ,获得积分10
1分钟前
科研小白白白应助古炮采纳,获得50
1分钟前
三十四画生完成签到 ,获得积分10
1分钟前
nanfeng完成签到 ,获得积分10
1分钟前
独钓寒江雪完成签到 ,获得积分10
1分钟前
经青寒完成签到 ,获得积分10
1分钟前
瘦瘦冬寒完成签到 ,获得积分10
1分钟前
维维完成签到 ,获得积分10
1分钟前
YJ完成签到,获得积分10
1分钟前
victory_liu完成签到,获得积分10
1分钟前
Herbs完成签到 ,获得积分10
1分钟前
Jonsnow完成签到 ,获得积分10
1分钟前
孤独的大灰狼完成签到 ,获得积分10
1分钟前
马登完成签到,获得积分10
1分钟前
liguanyu1078完成签到,获得积分10
1分钟前
SciGPT应助FiroZhang采纳,获得10
1分钟前
chenbin完成签到,获得积分10
2分钟前
陈米花完成签到,获得积分10
2分钟前
yyjl31完成签到,获得积分10
2分钟前
高分求助中
좌파는 어떻게 좌파가 됐나:한국 급진노동운동의 형성과 궤적 2500
Sustainability in Tides Chemistry 1500
TM 5-855-1(Fundamentals of protective design for conventional weapons) 1000
Cognitive linguistics critical concepts in linguistics 800
Threaded Harmony: A Sustainable Approach to Fashion 799
Livre et militantisme : La Cité éditeur 1958-1967 500
氟盐冷却高温堆非能动余热排出性能及安全分析研究 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3052652
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2709863
关于积分的说明 7418267
捐赠科研通 2354446
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1246020
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 605951
版权声明 595921