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Genetic load: genomic estimates and applications in non-model animals

遗传负荷 生物 近亲繁殖 人口 基因组选择 遗传模型 进化生物学 遗传学 计算生物学 基因 基因型 单核苷酸多态性 社会学 人口学
作者
Giorgio Bertorelle,Francesca Raffini,Mirte Bosse,Chiara Bortoluzzi,Alessio Iannucci,Emiliano Trucchi,Hernán E. Morales,Cock van Oosterhout
出处
期刊:Nature Reviews Genetics [Springer Nature]
卷期号:23 (8): 492-503 被引量:213
标识
DOI:10.1038/s41576-022-00448-x
摘要

Genetic variation, which is generated by mutation, recombination and gene flow, can reduce the mean fitness of a population, both now and in the future. This 'genetic load' has been estimated in a wide range of animal taxa using various approaches. Advances in genome sequencing and computational techniques now enable us to estimate the genetic load in populations and individuals without direct fitness estimates. Here, we review the classic and contemporary literature of genetic load. We describe approaches to quantify the genetic load in whole-genome sequence data based on evolutionary conservation and annotations. We show that splitting the load into its two components - the realized load (or expressed load) and the masked load (or inbreeding load) - can improve our understanding of the population genetics of deleterious mutations.
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