多重连接依赖探针扩增
遗传学
肌营养不良
外显子
生物
基因型
无义突变
肌营养不良蛋白
杜氏肌营养不良
基因型-表型区分
外显子跳跃
桑格测序
突变
分子生物学
基因
错义突变
选择性拼接
作者
Hande Özkalaycı,Elçin Bora,Tufan Cankaya,Mehmet Kocabey,Nadide Cemre Zubari,Uluç Yiş,Özlem Giray Bozkaya,Serkan Turan,Aynur Pekcanlar Akay,Ahmet Okay Çağlayan,Ayfer Ülgenalp
出处
期刊：Neurogenetics
[Springer Science+Business Media]
日期：2024-06-08
卷期号：25 (3): 201-213
标识
DOI：10.1007/s10048-024-00765-9
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