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Identification of novel mutations by targeted NGS in Moroccan families clinically diagnosed with a neuromuscular disorder

遗传性痉挛性截瘫 桑格测序 遗传学 突变 遗传异质性 神经肌肉疾病 表型 基因检测 人口 医学 疾病 基因 生物信息学 创始人效应 生物 基因型 病理 单倍型 环境卫生
作者
Khaoula Rochdi,Mathieu Cérino,Nathalie Da Silva,Valérie Delague,Aymane Bouzidi,Halima Nahili,Ghizlane Zouiri,Yamna Kriouile,Svetlana Gorokhova,Marc Bartoli,Rachid Saı̈le,Abdelhamid Barakat,Martin Krahn
出处
期刊：Clinica Chimica Acta [Elsevier BV]
日期：2021-11-28 卷期号：524: 51-58 被引量：4
链接
hal.science hal.science hal.science nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.cca.2021.11.020
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