Generation of induced pluripotent stem cell line (ZZUi0021-A) from a patient with spinocerebellar ataxia type 19

脊髓小脑共济失调 发病机制 生物 诱导多能干细胞 KLF4公司 共济失调 突变 SOX2 遗传学 免疫学 基因 神经科学 胚胎干细胞
作者
Fen Liu,Yu Fan,Liyuan Fan,Mengjie Li,Qimeng Zhang,Chengyuan Mao,Jun Wu,Shuo Zhang,Zhengwei Hu,Changhe Shi,Yuming Xu
出处
期刊:Stem Cell Research [Elsevier BV]
卷期号:53: 102320-102320 被引量:1
标识
DOI:10.1016/j.scr.2021.102320
摘要

• We obtained dermal fbroblasts from the patient and transduced successfully with Sendai viruses, encoding OCT4, SOX2, KLF4 and c-myc. • Spinocerebellar ataxia type 19 is an rare autosomal dominant cerebellar ataxia hereditary that caused by the KCND3 gene mutation. • The cell line (ZZUi0021-A) provides an ideal cell model for elucidating SCA19 pathogenesis. Spinocerebellar ataxia type 19 (SCA19) is an extremely rare autosomal dominant cerebellar ataxia hereditary that caused by the KCND3 gene mutation. And has a complex pathogenesis. At present, its pathogenesis is still unclear, and there is no effective treatment for SCA19. So, to study its pathogenesis and find effective treatments, we collected the fifibroblasts from a patient with SCA19, then successfully transformed the fifibroblasts into induced pluripotent stem cells (iPSCs) and construct a SCA19 pathological cell mode. This study provides a basis for elucidating its pathogenesis and providing new treatment options.

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