Fetal Skeletal Dysplasia

医学 遗传咨询 产前诊断 发育不良 胎儿 遗传综合征 放射科 产科 儿科 病理 怀孕 遗传学 生物
作者
Beth M. Kline‐Fath
出处
期刊:Magnetic Resonance Imaging Clinics of North America [Elsevier BV]
卷期号:32 (3): 497-511
标识
DOI:10.1016/j.mric.2024.02.009
摘要

Skeletal dysplasias (SDs) are a diverse group of genetic disorders. Diagnosis can be difficult as many are rare and with varied presentations, but with knowledge of the most common SDs presenting prenatal and with an algorithm that uses both sonographic and MR imaging techniques, directed genetic testing and counseling can be provided for many families.

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