Reminder for the clinician: abdominal manifestations of type 1 neurofibromatosis are not so uncommon

医学 神经纤维瘤病 组织病理学 病变 放射科 腹腔镜检查 外科 病理
作者
Giuseppe Portale,Roberto Rulli,Ylenia Spolverato,Paolo Mascellino
出处
期刊:Case Reports [BMJ]
卷期号:15 (8): e250951-e250951
标识
DOI:10.1136/bcr-2022-250951
摘要

We describe the case of a woman in her 50s with abdominal pelvic masses suspected to be an ovarian lesion with metastases. At laparoscopy, it appeared as a possible abdominal location of neurofibromatosis type 1 (NF-1). A 50 cm of small bowel was resected to remove multiple nodular lesions. On histopathology, small bowel lesions (n=14) were all classified as GISTs. Clinicians should recognise and consider gastrointestinal manifestations of NF-1 in the diagnostic flow chart. Surgical treatment may resolve symptomatic cases and prevent local infiltration or malignant degeneration of abdominal neoplasms occurring in patients with NF-1.

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