Integrative GWAS and snRNA-seq Reveal a Mesenchymal-Like Endothelial Signature in Moyamoya Disease

医学 全基因组关联研究 烟雾病 疾病 冲程(发动机) 遗传变异 签名(拓扑) 血管疾病 遗传关联 生物信息学 病理 遗传学 内科学 表型 梅德林 小儿中风 基因检测 基因 突变
作者
Yudai Hirano,Satoru Miyawaki,Kyuto Sonehara,Yoko Naito,H. Inoue,Y. Shirai,Hideaki Imai,Hiroki Hongo,Masahiro Shimizu,Hideaki Ono,Yumie Mizoro,Michiya Igase,Shotaro Ogawa,Seiei Torazawa,Yu Sakai,Daisuke Sato,Takahiro Tsuchiya,So Hirata,Satoshi Koizumi,Shogo Dofuku
出处
期刊:Stroke [Lippincott Williams & Wilkins]
标识
DOI:10.1161/strokeaha.125.053747
摘要

Our findings identify a protective RNF213 variant that is mutually exclusive with the known rs112735431-A allele. Genetic risk converges on an MEC state markedly expanded in MMD.
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