SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Exome sequencing identifies NMNAT1 mutations as a cause of Leber congenital amaurosis
生物
遗传学
错义突变
外显子组测序
视网膜变性
无义突变
突变
复合杂合度
色素性视网膜炎
外显子组
基因
作者
Pei-Wen Chiang,
Juan Wang,
Yang Chen,
Quan Fu,
Jing Zhong,
Yanhua Chen,
Xin Yi,
Renhua Wu,
Haixue Gan,
Yongyong Shi,
Yanling Chen,
Christopher Barnett,
Dianna K. Wheaton,
Megan A Day,
Joanne Sutherland,
Elise Héon,
Richard G. Weleber,
Luís Alexandre Rassi Gabriel,
Peikuan Cong,
Kuang‐Hsiang Chuang
出处
期刊：
Nature Genetics
[Nature Portfolio]
日期：2012-07-29
卷期号：44 (9): 972-974
被引量：138
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/ng.2370
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
汉堡包
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
刚刚
CodeCraft
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
刚刚
头哥
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
善学以致用
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
上海自来水来自海水
发布了新的
文献求助
10
1秒前
SciGPT
的
应助
被
兜兜
采纳，获得
10
1秒前
直率半青
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
数据女工
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
数据女工
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
无花果
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
今后
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
领导范儿
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
华仔
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
顾矜
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
数据女工
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
科研通AI6.1
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
Owen
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
Jasper
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
华仔
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
隐形曼青
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
星辰大海
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
科研通AI2S
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
万能图书馆
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
搜集达人
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
大个
的
应助
被
田田田田
采纳，获得
10
2秒前
王长长
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
数据女工
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
852
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
烟花
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
赘婿
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
溯光
完成签到，获得积分
10
2秒前
wanci
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
Savior
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
深情安青
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
guo
发布了新的
文献求助
10
2秒前
隐形曼青
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
汉堡包
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
酷波er
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
xcc
完成签到，获得积分
10
3秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
AnnualResearch andConsultation Report of Panorama survey and Investment strategy onChinaIndustry
1000
卤化钙钛矿人工突触的研究
1000
Engineering for calcareous sediments : proceedings of the International Conference on Calcareous Sediments, Perth 15-18 March 1988 / edited by R.J. Jewell, D.C. Andrews
1000
Continuing Syntax
1000
Signals, Systems, and Signal Processing
610
2026 Hospital Accreditation Standards
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
物理
内科学
复合材料
催化作用
物理化学
光电子学
电极
细胞生物学
基因
无机化学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
6265248
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8086883
关于积分的说明
16901620
捐赠科研通
5335595
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2839824
邀请新用户注册赠送积分活动
1817121
关于科研通互助平台的介绍
1670669
今日热心研友
无极微光
171
3520
昏睡的蟠桃
2500
lizishu
72
1350
畔畔
54
1490
ephore
55
1290
扎心
116
480
dew
62
760
iNk
61
730
数据女工
43
910
大力的灵雁
1220
殷勤的紫槐
1210
麦子
1180
嘉心糖
1090
打工肥仔
44
650
糊涂的雅琴
63
431
8R60d8
102
GingerF
1010
微尘
40
460
Hsien
86
月痕
40
450
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
无极微光
昏睡的蟠桃
lizishu
畔畔
ephore
扎心
dew
iNk
数据女工
大力的灵雁
殷勤的紫槐
麦子
嘉心糖
打工肥仔
糊涂的雅琴
8R60d8
GingerF
微尘
Hsien
月痕
皖公网安备34019202002308
