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Mutations in KCTD1 Cause Scalp-Ear-Nipple Syndrome

错义突变 遗传学 外显子组测序 外胚层发育不良 交易激励 生物 突变 单倍率不足 医学 转录因子 基因 表型
作者
Alexander G. Marneros,Anita Beck,Emily H. Turner,Margaret J. McMillin,Matthew Edwards,Michael Field,Nara Sobreira,Ana Beatriz Alvarez Pérez,José Augusto Ribas Fortes,Anne Katrin Lampe,Maria Luisa Giovannucci Uzielli,Christopher T. Gordon,Ghislaine Plessis,Martine Le Merrer,Jeanne Amiel,Ernst Reichenberger,Kathryn M. Shively,Felecia Cerrato,Brian I. Labow,Holly K. Tabor
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2013-03-28 卷期号：92 (4): 621-626 被引量：83
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2013.03.002
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