[A case of intellectual disability with long QT syndrome by NAA10 gene variation].

患儿 女，10岁，因“4 d前晕厥1次”就诊，临床表现为晕厥、智力障碍、生长发育落后。多次心电图提示QTc间期延长。全外显子测序发现NAA10基因c.125C>T（p.S42F）杂合突变，为自发变异，诊断为NAA10基因相关智力障碍伴长QT间期综合征。该突变目前报道较少，予以普萘洛尔治疗后患儿未再出现晕厥，复查心电图提示QTc间期较前缩短。.