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Biallelic CLCN2 mutations cause retinal degeneration by impairing retinal pigment epithelium phagocytosis and chloride channel function

生物 视网膜变性 视网膜色素上皮 视网膜 视网膜 细胞生物学 突变 氯离子通道 遗传学 基因 神经科学 生物化学
作者
Ping Xu,Zhuolin Chen,Jianchi Ma,Yongli Shan,Yuan Wang,Bingbing Xie,Dandan Zheng,Fuying Guo,Xiaojing Song,Guanjie Gao,Ke Ye,Wei Li,Guangjin Pan,Bin Jiang,Fuhua Peng,Xiufeng Zhong
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2023-03-25 卷期号：142 (4): 577-593 被引量：14
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-023-02531-7
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