Clinical, molecular, and biochemical delineation of asparagine synthetase deficiency in Saudi cohort
医学
小头畸形
队列
儿科
痉挛
表型
内科学
病理
遗传学
生物
物理疗法
基因
作者
Essa Alharby,Eissa Faqeih,Mohammed Saleh,Seham Alameer,Makki Almuntashri,Annalisa Pastore,Manar A. Samman,Abdullah M. Alnawfal,Mais Hashem,Dimah Zaytuni,Ghadeer Alharbi,Mohammed Almannai,Ali Alasmari,Adel Mahmoud,Ali H. Alwadei,Lamya Jad,Ali Al‐Otaibi,Fahad Al-Hakami,Wafaa Eyaid,Fowzan S. Alkuraya
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature] 日期：2020-08-02卷期号：22 (12): 2071-2080被引量：10
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(2025-6-4)
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