Adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease mimicking Fragile X-associated tremor-ataxia syndrome in ethnic Chinese patients

共济失调 医学 疾病 三核苷酸重复扩增 民族 脆性x 听力学 病理 精神科 遗传学 生物 政治学 等位基因 基因 法学
作者
Shen-Yang Lim,Hiroyuki Ishiura,Norlisah Ramli,Shota Shibata,M. Asem Almansour,Ai Lyn Tan,Henry Houlden,Anthony E. Lang,Shoji Tsuji
出处
期刊:Parkinsonism & Related Disorders [Elsevier]
卷期号:74: 25-27 被引量:10
标识
DOI:10.1016/j.parkreldis.2020.03.025
摘要

Two ethnic Chinese men with clinico-radiologic features of Fragile X-associated tremor-ataxia syndrome (FXTAS) were found on genetic testing to have neuronal intranuclear inclusion disease (NIID), highlighting that NIID should be considered in the differential diagnosis of FXTAS. NIID may also be much more common than FXTAS in certain Asian populations.
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