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Acute intermittent porphyria caused by a G to C mutation in exon 12 of the porphobilinogen deaminase gene that results in exon skipping

疏孔素原脱氨酶 急性间歇性卟啉症 外显子 疏孔素原 生物 分子生物学 卟啉 点突变 遗传学 突变 基因 基因组DNA 聚合酶链反应 内分泌学
作者
Makoto Daimon,Keiichi Yamatani,Masahiko Igarashi,Norio Fukase,Atsushi Ogawa,Makoto Tominaga,Hideo Sasaki
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：1993-12-01 卷期号：92 (6): 549-553 被引量：27
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/bf00420937
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