Lathosterolosis, a Novel Multiple-Malformation/Mental Retardation Syndrome Due to Deficiency of 3β-Hydroxysteroid-Δ5-Desaturase

智力缺陷 医学 内分泌学 精神科
作者
Nicola Brunetti‐Pierri,Gaetano Corso,Massimiliano Rossi,Paola Ferrari,Fiorella Balli,Francesco Rivasi,Ida Annunziata,Andrea Ballabio,Antonio Dello Russo,Generoso Andria,Giancarlo Parenti
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:71 (4): 952-958 被引量:122
标识
DOI:10.1086/342668
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