系谱图
关节病
先证者
桑格测序
遗传学
生物
外显子组测序
产前诊断
遗传变异
外显子组
病因学
胎儿
突变
基因
医学
怀孕
内科学
作者
Xueqin Xu,Lirong Ding,Huanzheng Li,Zhaoke Zheng,Shaohua Tang
出处
期刊:PubMed
日期:2019-05-10
卷期号:36 (5): 447-450
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.05.008
摘要
The two heterozygous variations of the MYH3 gene probably underlie the disease in the pedigrees. Above results have facilitated genetic counseling and prenatal diagnosis.
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