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Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation
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作者
Alban Ziegler,
Rémi Duclaux‐Loras,
Céline Revenu,
Fabienne Charbit‐Henrion,
Bernadette Bègue,
Karine Duroure,
Linda Grimaud,
A.-L. Guihot,
Valérie Desquiret‐Dumas,
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Thomas Édouard,
Clarisse Billon,
Michael Frank,
Estelle Colin,
Guy Lenaers,
Daniel Henrion,
Stanislas Lyonnet
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier]
日期：2021-05-18
卷期号：108 (6): 1126-1137
被引量：23
链接
cell.com
nih.gov
inrae.fr
hal.science
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2021.04.020
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