Dysfibrinogenemia and hypofibrinogenemia - Spectrum of pathogenic variants in Slovak patients

低纤维蛋白原血症 斯洛伐克语 医学 内科学 纤维蛋白原 哲学 语言学 捷克的
作者
Dominika Jaraskova,Ján Chandoga,Angelika Bátorová,Tatiana Prigancová,Miriama Juhosova,Pavol Ďurina,Alzbeta Vavrova,Silvia Dallemule,Róbert Petrovič,Anna Kyselova,Denisa Jankovičová,Daniel Bӧhmer
出处
标识
DOI:10.5507/bp.2024.025
摘要

Congenital hypofibrinogenemia (CH) and congenital dysfibrinogenemia (CD) are rare coagulation disorders caused by quantitative or qualitative defects in the fibrinogen gene. The aim of this study was to characterize the genetic background and the clinical manifestations of congenital fibrinogen disorders in the patients from Slovakia registered at the National Haemophilia Centre.
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