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[Key updates in the 2024 Edition of the International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN)].

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作者
Hao Wang,Yi Lai,Juan Wen,Hao Na
出处
期刊:PubMed 卷期号:42 (7): 848-854
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20250523-00324
摘要

The International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN) is a standardized international nomenclature system established by the International Standing Committee on Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN SC). It is designed for describing chromosomal or genomic abnormalities detected by commonly used genetic and genomic techniques including but not limited to karyotyping, fluorescence in situ hybridization, microarray, genome mapping, various region-specific assays, and high-throughput sequencing. With a history spanning over six decades, the ISCN was revised by the ISCN SC in 2024 and officially published in September 2024. This article provides a summary for the updates introduced in the 2024 edition of the International System for Human Cytogenomic Nomenclature.
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