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Rare mutations in NLRP3 and NLRP12 associated with familial cold autoinflammatory syndrome: two Chinese pedigrees

系谱图 遗传学 家族性地中海热 桑格测序 生物 吡喃结构域 突变 表型 基因型 基因型-表型区分 基因 复合杂合度 疾病 医学 内科学 受体 炎症体
作者
Shirui Chen,Zhen Li,Xia Hu,Hui Zhang,Weiwei Chen,Qi Xu,Lili Tang,Huiyao Ge,Qi Zhen,Yong Liang,Yafen Yu,Lu Cao,Ruixue Zhang,Yiwen Hao,Jihai Shi,Liangdan Sun
出处
期刊：Clinical Rheumatology [Springer Nature]
日期：2022-07-19 卷期号：41 (11): 3461-3470 被引量：5
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10067-022-06292-y
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