Novel Splice Site Mutation in Keratin 1 Underlies Mild Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma in Three Kindreds

掌跖角化病角蛋白6A 突变外显子遗传学角化过度剪接位点突变表皮松解性角化过度角化不良红皮病皮肤病科剪接生物角蛋白医学基因中间灯丝选择性拼接细胞细胞骨架

作者

Sarah J. Hatsell,Irene M. Leigh,David P. Kelsell,Robin A.J. Eady,Lena Wennerstrand,Patricia J.C. Dopping-Hepenstal,Colin S. Munro

出处

期刊：Journal of Investigative Dermatology [Elsevier BV]
日期：2001-04-01 卷期号：116 (4): 606-609 被引量：55

链接

nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1046/j.1523-1747.2001.13041234.x

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