Cysteine Substitutions in Epidermal Growth Factor–Like Domains of Fibrillin-1: Distinct Effects on Biochemical and Clinical Phenotypes

突变体 纤维蛋白 半胱氨酸 表型 突变 生物 遗传学 外显子 基因 等位基因 表皮生长因子 分子生物学 生物化学 细胞培养
作者
Iris Schrijver,Wei Liu,Thomas Brenn,Heinz Furthmayr,Uta Francke
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:65 (4): 1007-1020 被引量:223
标识
DOI:10.1086/302582
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