Interrelationship of abnormal family history in the first degree relatives and clinical phenotype of patients with polycystic ovary syndrome

目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者Ⅰ级亲属异常家族史与PCOS患者临床表型的相关性.方法 选择2004年8月至2006年4月在北京大学第三医院生殖医学中心诊断为PCOS的不孕症患者139例,计算体重指数(BMI)、腰围臀围比值(WHR)并进行多毛评分,测定卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、泌乳素、睾酮、雄烯二酮(A)、雌二醇水平,进行口服糖耐量试验(OGTT)及胰岛素释放试验等.收集PCOS患者Ⅰ级亲属的异常家族史,并分析其与PCOS患者临床表型的相关性.结果 (1)有糖尿病家族史PCOS患者与无糖尿病家族史者相比,WHR(分别为0.99±0.10、0.79±0.08)、多毛评分[分别为(1.9±1.2)、(1.8±1.2)分]、月经稀发周期[分别为(108±10)、(92±19)d]均明显增加,稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR,分别为3.5±2.0、2.7±1.6)、葡萄糖曲线下面积[GLU AUC,分别为(836±245)、(748±139)nmol·L-1·min-1]、胰岛素曲线下面积[INS AUC,分别为(9670±4582)、(7330±4311)mIU·L-1·min-1]、空腹血糖(FG)水平[分别为(5.0±1.1)、(4.8±0.5)mmol/L]、空腹胰岛素(FINS)水平[分别为(15±8)、(11±8)mIU/L]和A水平[分别为(11±6)、(8±5)nmol/L]均明显升高,胰岛初期分泌功能指数(△I60/△G60,分别为32±22、52±30)、胰岛素敏感指数(ISI,分别为0.019±0.011、0.033±0.014)和葡萄糖处置指数(DI,分别为18±10、30±22)明显降低,以上各指标两者间比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).(2)有月经紊乱家族史PCOS患者与无月经紊乱家族史者相比,WHR(分别为0.99±0.09、0.80±0.10)明显增加,多毛评分[分别为(1.9±1.0)、(1.6±1.1)分]也明显增加,月经稀发周期[分别为(105±28)、(84±31)d]明显延长,HOMA-IR和FINS水平[分别为(3.6±2.4)、(2.5±1.7)和(15±14)、(12±11)mIU/L]明显升高,而胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)、ISI和DI(分别为178±134和207±175,0.017±0.019和0.034±0.012,23±18和28±19)明显降低,以上各指标两者间比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).(3)有早秃家族史PCOS患者与无早秃家族史者相比,BMI[分别为(26±4)、(23±5)kg/m2]和多毛评分[分别为(2.1±1.1)、(1.7±1.3)分]也明显增加,DI(分别为20±11、30±23)明显降低,差异均有统计学意义(P＜0.05).(4)有高血压家族史PCOS患者与无高血压家族史者相比,△I60/△G60(分别为34±27、50±30)明显降低,FINS水平[分别为(13±10)、(10±9)mIU/L]明显升高,上述指标两者间比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).(5)冠心病家族史则对上述各指标无明显影响(P＞0.05).结论 糖尿病家族史对PCOS患者临床表型影响最大,其次为月经紊乱家族史、早秃家族史、高血压家族史等,冠心病家族史则对PCOS患者临床表型无明显影响。