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Novel LBR pathogenic variants with loss of sterol reductase activity participate in the pathogenesis of skeletal dysplasia via dysregulating canonical Wnt pathway

Wnt信号通路 发病机制 生物 甾醇 发育不良 遗传学 信号转导 生物化学 免疫学 胆固醇
作者
Yilin Chen,Ying Bai,Dan Deng,Yiheng Liu,Lu He,Mengru Wang,Mengchen Zhou,Xiangyi Wang,Chenguang Yu,Yue Wang,Feifei Zhao,Chengying Hai,Bo Wang,Junyi Liu,Xiangdong Kong,X. Tu,Hui Li
出处
期刊：Biochimica Et Biophysica Acta: Molecular Basis Of Disease [Elsevier BV]
日期：2025-05-01 卷期号：: 167901-167901
标识
DOI：10.1016/j.bbadis.2025.167901
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