Histone modifications in Duchenne muscular dystrophy: pathogenesis insights and therapeutic implications

组蛋白 杜氏肌营养不良 表观遗传学 生物 肌营养不良 背景(考古学) 遗传学 组蛋白甲基化 乙酰化 肌营养不良蛋白 DNA甲基化 基因 基因表达 古生物学
作者
Yanning Wei,Yuanyuan Jiang,Yufei Lu,Qiping Hu
出处
期刊:Journal of Medical Genetics [BMJ]
卷期号:: jmg-110045
标识
DOI:10.1136/jmg-2024-110045
摘要

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a commonly encountered genetic ailment marked by loss-of-function mutations in the Dystrophin gene, ultimately resulting in progressive debilitation of skeletal muscle. The investigation into the pathogenesis of DMD has increasingly converged on the role of histone modifications within the broader context of epigenetic regulation. These modifications, including histone acetylation, methylation and phosphorylation, are catalysed by specific enzymes and play a critical role in gene expression. This article provides an overview of the histone modifications occurring in DMD and analyses the research progress and potential of different types of histone modifications in DMD due to changes in cellular signalling for muscle regeneration, to provide new insights into diagnostic and therapeutic options for DMD.

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