外显子组测序
医学
眼科
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复合杂合度
色素性视网膜炎
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先证者
桑格测序
营养不良
视网膜
视网膜
视网膜电图
病理
表型
生物
遗传学
突变
基因
神经科学
作者
Xueqing Li,Yingwei Wang,Junwen Wang,Panfeng Wang,Qingjiong Zhang
标识
DOI：10.1167/iovs.64.15.44
摘要
The present study demonstrates the fundus characteristics of patients with biallelic variants in CFAP410 and expands the genotype-phenotype spectrum of CFAP410-related retinal degeneration, in which posterior staphyloma together with double hyperautofluorescence rings might be common peculiar signs.
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