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POMT1 and POMT2 mutations in CMD patients: A multicentric Italian study
先天性肌营养不良
表型
小头畸形
突变
生物
病理
遗传学
遗传异质性
发育不良
基因
医学
内科学
作者
Sonia Messina,
Marina Mora,
Elena Pegoraro,
Antonella Pini,
Tiziana Mongini,
Adele D’Amico,
Marika Pane,
Chiara Aiello,
Claudio Bruno,
Roberta Biancheri,
Angela Berardinelli,
C Boito,
Laura Farina,
L. Morandi,
Isabella Moroni,
Raffaele Pezzani,
Anna Pichiecchio,
Enzo Ricci,
Alessandra Ruggieri,
S. Saredi
出处
期刊：
Neuromuscular Disorders
[Elsevier BV]
日期：2008-06-03
卷期号：18 (7): 565-571
被引量：42
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.nmd.2008.04.004
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