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Molecular epidemiology and BH4-responsiveness in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Galicia region of Spain

高苯丙氨酸血症 错义突变 生物 遗传学 苯丙氨酸羟化酶 基因型 突变 等位基因 等位基因频率 表型 复合杂合度 四氢生物蝶呤 人口 内分泌学 苯丙氨酸 基因 医学 环境卫生 氨基酸 一氧化氮 一氧化氮合酶
作者
María L. Couce,M. Dolores Bóveda,Ana Fernández‐Marmiesse,Ana María Méndez Miras,Belén Pérez,Lourdes R. Desviat,José M. Fraga
出处
期刊：Gene [Elsevier BV]
日期：2013-03-14 卷期号：521 (1): 100-104 被引量：18
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2013.03.004
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