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Crk Haploinsufficiency Is Associated with Intrauterine Growth Retardation and Severe Postnatal Growth Failure

单倍率不足 小头畸形 无意识 适配器分子crk 身材矮小 生长迟缓 医学 未能茁壮成长 儿科 颅面 内科学 内分泌学 生物 遗传学 怀孕 基因 表型 信号转导衔接蛋白 受体 精神科
作者
Annalisa Deodati,Elena Inzaghi,Daniela Germani,Francesca Fausti,Stefano Cianfarani
出处
期刊:Hormone Research in Paediatrics [Karger Publishers]
卷期号:94 (11-12): 456-466 被引量:4
标识
DOI:10.1159/000521629
摘要

Our results suggest that 17p13.3 microdeletion involving CRK affects both GH and IGF1 signaling ultimately leading to pre- and postnatal growth retardation, secondary to partial insensitivity to GH/IGF1. rhGH therapy may be considered to reduce the height deficit in these patients, though data on adult height are lacking.
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