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A new case of concurrent existence of PRRT2-associated paroxysmal movement disorders with c.649dup variant and 16p11.2 microdeletion syndrome

阵发性运动障碍 微缺失综合征 医学 遗传学 外显子组测序 运动障碍 儿科 自闭症谱系障碍 舞蹈病 共济失调 运动障碍 自闭症 表型 内科学 肌张力障碍 生物 精神科 基因 疾病 帕金森病
作者
Kazuyuki Komatsu,Shinobu Fukumura,Kimio Minagawa,Mitsuko Nakashima,Hirotomo Saitsu
出处
期刊：Brain & Development [Elsevier BV]
日期：2022-04-07 卷期号：44 (7): 474-479 被引量：9
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.braindev.2022.03.008
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