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Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease

遗传学 错义突变 生物 色素性视网膜炎 单倍型 疾病基因鉴定 损失函数 等位基因 基因 突变 外显子组测序 表型
作者
Stijn Van de Sompele,Claire E. L. Smith,Marianthi Karali,Marta Cortón,Kristof Van Schil,Frank Peelman,Timothy J. Cherry,Toon Rosseel,Hannah Verdin,Julien Derolez,Thalia Van Laethem,Kamron N. Khan,Martin McKibbin,Carmel Toomes,Manir Ali,Annalaura Torella,Francesco Testa,Belén Jimenez‐Rolando,Francesca Simonelli,Julie De Zaeytijd
出处
期刊:Genetics in Medicine [Springer Nature]
卷期号:21 (6): 1319-1329 被引量:20
标识
DOI:10.1038/s41436-018-0345-5
摘要

The original version of this Article contained an incorrect version of Fig. 3, which included two variants initially shown in black text in Fig. 3a that the authors removed from the final manuscript. The correct version of Fig. 3 without the two variants now appears in the PDF and HTML versions of the Article.

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