Novel <i>SCN3B</i> Mutation Associated With Brugada Syndrome Affects Intracellular Trafficking and Function of Nav1.5

Brugada综合征 钠通道 突变 导航1.5 转染 外显子 内科学 医学 内分泌学 生物 分子生物学 细胞生物学 遗传学 基因 化学 有机化学
作者
Taisuke Ishikawa,Naohiko Takahashi,Seiko Ohno,Harumizu Sakurada,Kazufumi Nakamura,Young Keun On,Jeong Euy Park,Takeru Makiyama,Minoru Horie,Takuro Arimura,Naomasa Makita,Akinori Kimura
出处
期刊:Circulation journal [The Japanese Circulation Society]
卷期号:77 (4): 959-967 被引量:77
标识
DOI:10.1253/circj.cj-12-0995
摘要

The Val110Ile mutation of SCN3B is a relatively common cause of SCN5A-negative BrS in Japan, which has a reduced sodium current because of the loss of cell surface expression of Nav1.5.
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