ascatNgs: Identifying Somatically Acquired Copy‐Number Alterations from Whole‐Genome Sequencing Data

一套 计算机科学 基因组 样品(材料) DNA测序 编码(集合论) 计算生物学 DNA 生物 遗传学 基因 程序设计语言 历史 化学 考古 集合(抽象数据类型) 色谱法
作者
Keiran Raine,Peter Van Loo,David C. Wedge,David Jones,Andrew Menzies,Adam P. Butler,Jon W. Teague,Patrick Tarpey,Serena Nik‐Zainal,Peter J. Campbell
出处
期刊:Current protocols in bioinformatics [Wiley]
卷期号:56 (1) 被引量:150
标识
DOI:10.1002/cpbi.17
摘要

Abstract We have developed ascatNgs to aid researchers in carrying out Allele‐Specific Copy number Analysis of Tumours (ASCAT). ASCAT is capable of detecting DNA copy number changes affecting a tumor genome when comparing to a matched normal sample. Additionally, the algorithm estimates the amount of tumor DNA in the sample, known as Aberrant Cell Fraction (ACF). ASCAT itself is an R‐package which requires the generation of many file types. Here, we present a suite of tools to help handle this for the user. Our code is available on our GitHub site ( https://github.com/cancerit ). This unit describes both ‘one‐shot’ execution and approaches more suitable for large‐scale compute farms. © 2016 by John Wiley & Sons, Inc.

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