Genomics of iron refractory iron deficiency anemia phenotype reveals a spectrum of novel pathogenic biallelic and monoallelic TMPRSS6 variants and rare overlapping disorders

生物 小细胞性贫血 TMPRSS6 转铁蛋白饱和度 表型 海西定 铁蛋白 贫血 转铁蛋白 复合杂合度 遗传学 缺铁 发育不良 基因 免疫学 血红蛋白 内科学 内分泌学 医学 生物化学 血清铁蛋白 丝氨酸蛋白酶 炎症 蛋白酶
作者
Pankaj Sharma,Prateek Bhatia,Minu Singh,Reena Das,Savita Verma Attri,Niharendu Ghara,Lashkari Harsha Prasada,Amita Trehan
出处
期刊:Gene [Elsevier]
卷期号:895: 147981-147981
标识
DOI:10.1016/j.gene.2023.147981
摘要

The study highlights genomic findings in a series of 13 IRIDA phenotype cases. All had microcytic hypochromic anemia with suboptimal oral iron response to two different oral iron preparations at 4-6 weeks and low-normal ferritin, low transferrin saturation, and inappropriately high hepcidin. Targeted NGS on a 26-gene iron panel revealed pathogenic TMPRSS6 variants in 5/13 (38%) cases. In addition, 2 (15%) cases revealed rare SMAD4 and TBXAS1 gene variants that can present with refractory anemia but were consistent with diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia and Ghosal hematodiaphyseal dysplasia respectively.
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