Biallelic Mutations of Methionyl-tRNA Synthetase Cause a Specific Type of Pulmonary Alveolar Proteinosis Prevalent on Réunion Island

错义突变 蛋氨酸 转移RNA 突变体 生物 突变 等位基因 野生型 遗传学 基因 生物化学 氨基酸 核糖核酸
作者
Alice Hadchouel,Thomas Wieland,Matthias Griese,Enrico Baruffini,Bettina Lorenz‐Depiereux,Laurent Enaud,Elisabeth Graf,J.‐C. Dubus,S. Halioui-Louhaichi,Aurore Coulomb,Christophe Delacourt,Gertrud Eckstein,Ralf Zarbock,Thomas Schwarzmayr,François Cartault,Thomas Meitinger,Tiziana Lodi,J. de Blic,Tim M. Strom
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:96 (5): 826-831 被引量:116
标识
DOI:10.1016/j.ajhg.2015.03.010
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