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First pathogenic non-coding variant in MMACHC: a functional deletion in the 5′-UTR associated with cobalamin C deficiency

作者

Ying Zhang,Le Yi Wang,Xiangyu Liu,Mei Sun,Hong Wang,Jiaci Li,Shuyue Zhang,Ning Zhang,Dong Li,Jianbo Shu,Chunquan Cai

出处

期刊：Molecular Biology Reports [Springer Nature]
日期：2025-09-09 卷期号：52 (1): 877-877

链接

标识

DOI：10.1007/s11033-025-10935-z

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