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First pathogenic non-coding variant in MMACHC: a functional deletion in the 5′-UTR associated with cobalamin C deficiency
作者
Ying Zhang,
Le Yi Wang,
Xiangyu Liu,
Mei Sun,
Hong Wang,
Jiaci Li,
Shuyue Zhang,
Ning Zhang,
Dong Li,
Jianbo Shu,
Chunquan Cai
出处
期刊：
Molecular Biology Reports
[Springer Nature]
日期：2025-09-09
卷期号：52 (1): 877-877
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s11033-025-10935-z
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