A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2

木桶 小头畸形 生物 支架蛋白 遗传学 表型 基因 信号转导
作者
María Elena Rodríguez-García,Francisco Javier Cotrina-Vinagre,María Teresa Sánchez-Calvin,Ana Martínez de Aragón,Rogelio Simón de Las Heras,Jonathan D. Dinman,Bert B.A. de Vries,Maria João Nabais Sá,Pilar Quijada-Fraile,Francisco Martínez-Azorín
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
标识
DOI:10.1038/s10038-023-01150-4
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