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Unsupervised Clustering of Missense Variants in HNF1A Using Multidimensional Functional Data Aids Clinical Interpretation

HNF1A型 错义突变 外显子组测序 青少年成熟型糖尿病 计算生物学 外显子组 聚类分析 遗传学 医学遗传学 生物 生物信息学 表型 医学 突变 计算机科学 机器学习 基因
作者
Sara Althari,Laeya A. Najmi,Amanda J. Bennett,Ingvild Aukrust,Jana K. Rundle,Kevin Colclough,Janne Molnes,Alba Kaci,Sameena Nawaz,Timme van der Lugt,Neelam Hassanali,Anubha Mahajan,Anders Molven,Sian Ellard,Mark I. McCarthy,Lise Bjørkhaug,Pål R. Njølstad,Anna L. Gloyn
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2020-09-09 卷期号：107 (4): 670-682 被引量：38
链接
cell.com nih.gov maastrichtuniversity.nl handle.net handle.net nih.gov dspace-express.comdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2020.08.016
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