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Insights into clinical phenotypes and treatment responses in a Small cohort of Taiwanese patients with SCN1A variants: A Preliminary study

离子通道病 医学 回顾性队列研究 儿科 表型 队列 临床意义 内科学 重症监护医学 遗传学 生物 基因
作者
Yu Min Syu,Inn‐Chi Lee,Jyh‐Feng Lu,Pi‐Lien Hung,Syuan‐Yu Hong,Ming‐Tao Yang,Jao‐Shwann Liang
出处
期刊:Pediatrics and Neonatology [Elsevier BV]
卷期号:66 (3): 223-229 被引量:2
标识
DOI:10.1016/j.pedneo.2024.03.013
摘要

Our study revealed unfavorable outcomes for patients with SCN1A variants. Some patients with SCN1A channelopathy showed specific responsiveness to the pharmacotherapies previously either recommended or contraindicated for these patients. Our study also expands the genotype and provides valuable prognostic insights in patients with SCN1A channelopathy.
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