Glycogen storage disease type IV without detectable polyglucosan bodies: importance of broad gene panels

张力减退 肌肉活检 弱点 丝状体肌病 肌张力过低 糖原贮积病 肌病 肌肉无力 糖原 医学 神经肌肉疾病 关节病 先天性肌病 解剖 活检 病理 内科学 疾病
作者
Agata Oliwa,Gavin Langlands,Anna Sárközy,Pinki Munot,William Stewart,Rahul Phadke,Ana Töpf,Volker Straub,Roderick Duncan,Ralph Wigley,Richard Petty,Cheryl Longman,Maria Elena Farrugia
出处
期刊:Neuromuscular Disorders [Elsevier BV]
卷期号:33 (9): 98-105 被引量:2
标识
DOI:10.1016/j.nmd.2023.07.004
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