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Deep brain stimulation in Parkinson disease with valosin‐containing protein gene mutation

医学 脑深部刺激 失智症 肌萎缩侧索硬化 帕金森病 痴呆 表型 突变 基因突变 生物信息学 疾病 神经科学 内科学 基因 遗传学 生物
作者
Yoon Seob Kim,Don Gueu Park,Min Seung Kim,Jung Han Yoon
出处
期刊:European Journal of Neurology [Wiley]
卷期号:30 (8): 2583-2586 被引量:2
标识
DOI:10.1111/ene.15824
摘要

Mutations in the gene encoding valosin-containing protein (VCP) are related to myriad medical conditions, including familial amyotrophic lateral sclerosis, inclusion body myopathy, and frontotemporal dementia. There are several reports of a link between these mutations and early onset Parkinson disease (PD).We report a 53-year-old PD patient with VCP mutation who later developed motor complications, thus receiving subthalamic nucleus deep brain stimulation (DBS) at the age of 56 years. However, myopathy emerged 1.5 years after surgery.With the phenotype variability of VCP, DBS should be carefully evaluated, considering the possible unfavorable long-term outcomes due to other symptoms of this mutation.
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